침습적인 검사를 받아야 하는 산모를 선별하는 검사를 말합니다. 35세 이상의 임산부는 다운 증후군을 비롯한 염색체 이상의 빈도가 높아지기 때문에 기형아 선별 검사를 시행하지 않고 바로 융모막 검사나 양수 검사를 받기를 권유하고 있습니다. 또한 시험관 아기에서 미세수정을 통해 임신이 되신 산모분들의 경우에도 염색체 이상의 빈도가 높아지기 때문에 침습적 검사를 하는 것이 좋습니다.
그 외 특별한 위험 요소가 없는 일반적인 임산부들의 경우에는 임신 중기에 Quad-test라는 기형아 선별 검사를 통해 고위험군을 가려내고 이들 고위험 산모분들에게 양수검사를 시행합니다. 기형아 선별 검사에서 고위험군으로 나타났다는 것은 아니므로 염색체 이상이나 신경관 결손의 가능성이 다른 산모에 비해서 높다는 뜻이지 아기가 실제로 이상이 있다는 것은 침습적인 검사를 시행 받기 전에 필요 이상의 걱정을 하실 필요는 없습니다.
반대로 Quad-test에서 저위험군으로 나오더라도 아기 염색체 이상의 가능성이 전혀 없다는 뜻은 아니기 때문에 이후에 시행하는 지속적인 초음파 검사를 통하여 출산 때까지 아기의 기형 여부를 확인하고 있습니다.
임신 초기에는 태아 목둘레 투명대의 두께와 코뼈 형성 상태를 확인하여 염색체 이상 유무를 조기에 진단하기도 합니다.

다운증후군의 아기는 특징적인 얼굴 형태를 갖게 되는데 이를 이용하여 임신 초기에 다운증후군과 그 외 염색체 이상을 선별하는 초음파 검사에 태아 목둘레 투명대 두께를 재는 방법과 코뼈 형성 여부를 확인하는 방법이 있습니다.
태아 목둘레 투명대 두께는 임계치를 어느정도로 정하는지에 따라 다운 증후군을 검출해 내는 확률이 다르게 되는데 통상적으로는 3mm이하를 정상으로 보고 있습니다. 또한, 코뼈 형성 부전의 경우에도 다운 증후군에 관련이 있는 것으로 되어 있습니다.

자궁강내에서 양수를 뽑아내는 시술입니다. 일반적으로 임신 16주 이후에 시행하는 편이고 융모막 검사에 비해 시술이 수월한 편입니다. 또한 신경과 결손도 함께 진단해 낼 수 있습니다.
하지만 검사 후 결과를 통보 받게 되는데 걸리는 시간이 융모막검사에 비해 오래 걸리고 이상이 확인된 경우에 치료적 유산을 하는 시기가 늦어서 산모에게 부담이 될 수 있습니다.
저희 현풍미즈맘에서는 양수검사를 시행한 후 의심되는 염색체에 대하여 1~2일이면 결과를 통보받게 되는 익스프레스 검사를 시행하여 산모분들이 결과를 기다리는 시간을 단축시키고 있습니다.